01

Ученые смогли убрать лишнюю хромосому

24.04.2016

Общая медицина

0

Генетики сделали заявление, что им удалось в лабораторных условиях найти методику, как можно "выключить" хромосому, провоцирующую развитие синдрома Дауна. Эта новость в науке предоставляет колоссальные новые возможности для успешного лечения этого синдрома, при этом ученые предупредили, что им необходим еще один год исследований, чтобы потенциально точно достичь цели.

Что представляет собой недуг?

Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической причиной психических заболеваний, она появляется у одного из 600 детей. Люди с этим синдромом имеют повышенный риск сердечных проблем, лейкемии, дефекты в иммунной системе и раннее появление болезни Альцгеймера. Болезнь, официально известную как трисомия 21, вызывает дополнительная хромосома 21, которая осуществляет ряд необъяснимых влияний на развитие мозга и функционирование организма.

Исследователи из Медицинского Университета штата Массачусетс отделили у дополнительной хромосомы встроенный ген и использовали его как переключатель, который как бы выключает данную хромосому. Это первая успешная коррекция всей хромосомы.

"Мы надеемся, что это будет начало нового исследования людей с синдромом Дауна в будущем, чтобы стимулировать потенциальную хромосомную терапию", - заявила Джанет Лоуренс, профессор клеточной и эволюционной биологии.

Как это происходит?

Люди, которые родились здоровыми, имеют 23 пары хромосом, включая 2 половые хромосомы, которые спарены, как две хромосомы Х у женщин или по одной Y и Х для мужчин. Команда ученых проводила исследования на ранних женских эмбрионах и заметила, что конкретный ген, получивший название XIST, выходит на первый план и подавляет одну из Х-хромосом, которая становится не рабочей.

Ученые задавались вопросом, действительно ли этот ген вставляется в третью, нежелательную, хромосому 21 в клетках людей с синдромом Дауна. Работа была обнародована в издании Nature.

Команда исследователей в настоящее время проводит тестирование на мышах, которые были генетически изменены так, что они имеют трисомию 21. Автор проекта объясняет, что результаты должны быть завершены в течение одного года.

Опыты на животных являются одной из первых частей, когда проводится длительный процесс оценки новых лекарственных препаратов или процесс в котором проверяется являются ли методы или препараты безопасными и успешными в лечении людей.

Лоуренс говорит, что проблема является концепцией хромосомной терапии и она, наконец, решена. "Я думаю, что суть этой работы очень велика, но зная, что эта терапия действительно возможна, мы пока еще точно не знаем, будет ли она иметь такой же успех при лечении людей", - говорит профессор.

Цель разработки

Целью генной терапии является лечение наследственных заболеваний, заменяя больные на функциональные гены. В настоящее время успех в лечении получили болезни, которые вызываются одним дефектом гена, а не группой генов или целых хромосом, что является гораздо более сложным, говорит Лоуренс.

Результаты

Результатом этой работы может быть вклад в общее представление о том, как трисомия 21 разрушает клетки. Если ученые смогут обнаружить, по крайней мере, некоторые из способов функционирования, это откроет множество вариантов для разработки лекарств, которые могут устранить негативные аспекты синдрома Дауна.

Комментарии

Позвоните нам:

(044) 233-37-88 (063) 233-37-88